Après 1 an et demi d'attente, nous avons enfin eu les résultats définitifs du séquençage de l'Exome de Lucas. Cet examen permet d'étudier la totalité du génome et ainsi de mettre le doigts sur une anomalie génétique s'il y en a une. Nous attendions beaucoup de cet examen car nous espérions en savoir un peu plus sur la maladie de Lucas, on espérait enfin des réponses et pourquoi pas une certaine vision de l'avenir. 

Mais encore une fois, ras, l'examen se révèle tout à fait normal, rien de particulier à signaler.

Grosse déception et ras le bol... Pourquoi nous ne pouvons pas savoir ce qu'à Lucas ? Pourquoi n'avons nous aucune piste ? Pourquoi ne pouvons nous pas savoir de quoi demain sera fait ? C'est usant, fatiguant, désespérant de ne pas savoir.

Et après ? Quelle est la prochaine étape ? Le séquençage de l'Exome est un des derniers examens que nous pouvions pratiquer. Depuis 8 ans que Lucas a commencé à développer sa maladie, il a passé des dizaines d'examens, les docteurs ont fait toutes les recherches possibles sans rien trouver. Et maintenant on fait quoi ? 

Bon, Lucas a eu 12 ans mardi, nous allons les fêter comme il se doit et ne pas penser au reste...

Petit changement de programme : la salle des fêtes de Thoissey étant fermée tout le mois d'avril pour travaux, notre soirée aura finalement lieu au mois de mai, le 18 exactement. Alors réservez votre date pour venir passer une super soirée avec nous et soutenir notre super loulou.

Merci !

Comme chaque année, Le Sourire de Lucas organisera sa super soirée dansante courant avril. Nous vous donnerons très vite toutes les informations pour que vous puissiez vous joindre à nous.

A très vite !

Amélie et Lucas

Coucou à tous,

Toutes mes excuses pour cette loooooonngue absence, je vous rassure, Lucas va bien. D'ailleurs vous avez pu continuer à suivre ses aventures sur facebook 

Nous avons emménagé à la rentrée dans notre nouvelle maison, donc pas mal de boulot pendant tout l'été pour être prêts pour le déménagement (Loulou a eu sa chambre bleue, il est ravi), puis après le déménagement, il nous a fallu attendre quelques mois avant de retrouver un accès à internet, bonjour la galère ! Du coup je ne pouvais plus alimenter le blog du plus joli des sourires et j'en suis désolée.

Lucas va bien, il est ravi de sa nouvelle maison et s'y plait beaucoup.

D'un point de vu médical, ça va plutôt bien aussi. Il a été hospitalisé début septembre, les médecins ont modifié les paramètres de stimulation et il a l'air de plutôt bien les supporter. Il est redevenu un peu moins raide et arrive mieux à manger. Il a des compléments alimentaires en cas de besoin, pour les jours où c'est un peu plus difficile.

Etant donné qu'il est moins raide il a moins de douleur donc c'est cool. Il ne gagne pas vraiment en autonomie par contre, la stimulation ne lui permet pas de faire vraiment des progrès, mais déjà elle diminue les douleurs et freine l'évolution de la maladie, c'est déjà une bonne chose. Du coup Lucas a le sourire, il profite de la vie à son rythme et selon ses possibilités et il est toujours aussi adorable.

Et au fait, nous vous souhaitons une très bonne année 2019, soyez heureux, en bonne santé et profitez de la vie à fond !!

Aujourd'hui, Lucas est allé avec son papa voir le Dr Gonzales à Montpellier pour un rdv de suivi.

Depuis la dernière hospitalisation, au mois d'avril, nous avons constaté un petit retour en arrière, Lucas est redevenu plus raide au niveau du bassin et des bras. La neurologue a constaté la même chose que nous, elle a augmenté un peu plus la stimulation. Nous espérons revenir à du positif !

Elle souhaite également le ré-hospitaliser en août ou septembre, afin de le surveiller de plus près et refaire des essais de stimulation plus poussés, comme en avril. Nous attendons la convocation pour nous organiser !

Depuis quelques temps, Lucas a de plus en plus de mal à manger, surtout le soir à cause de la fatigue, il n'arrive plus à déglutir. C'est assez inquiétant, il n'est déjà vraiment pas épais... Nous allons donc prendre rdv avec un pédiatre pour avoir son avis sur la question, peut être devrons-nous envisager une gastrostomie (mise en place d'une sonde d'alimentation reliée directement à l'estomac). Lucas ne voulait pas de cette intervention, mais après avoir réalisé qu'il sera encore un peu plus "bionique", il est finalement d'accord ! (Iron Man n'aura qu'à bien se tenir !!!). Bon, pour nous c'est un peu plus compliqué à accepter, mais si pas le choix...